脂質異常症情報館

脂質異常症(高脂血症)の原因・症状・治療(食事・薬)・予防・合併症の情報です

自覚症状がある脂質異常症

脂質異常症(高脂血症)は単独では基本的に自覚症状がない病気ですが、稀に自覚症状が認められることがあります。遺伝性の脂質異常症で、高率に若年性粥状動脈硬化症を引き起こすとされている家族性高コレステロール血症(FH)です。

家族性高コレステロール血症(FH)の症状の特徴としては、アキレス腱の肥厚、結節性黄色腫、角膜輪があります。黄色腫とは、脂質が沈着してできる黄色を帯びた盛り上がった斑点状の発疹(コレステロールの固まり)です。皮膚や腱に黄色腫が認められます。鼻に近いところの瞼(まぶた)に発生するのが眼瞼黄色腫です。ホモ型家族性高コレステロール血症では臀部や指の間に黄色腫が見られるようです。角膜輪とは、角膜辺縁(黒目の回り)にコレステロールが沈着して白い輪が発生した状態です。角膜輪には高コレステロール血症に伴うものと老人環がありますが、40歳未満で角膜輪が観察された場合は、高コレステロール血症が疑われます。

※家族性高コレステロール血症にはヘテロ型とホモ型があり、片方の親だけから異常な遺伝子を受け継いだ場合がヘテロ型、両方から受け継いだ場合がホモ型です。

 - 脂質異常症の症状

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